Dia internacional da Síndrome Down
Hoje dia 21/03 se comemora o dia internacional da síndrome de Down. Representa a singularidade da triplicação (trissomia) do cromossomo 21 que causa está ocorrência genética.
Essa data em especial foi escolhida pela Down Syndrome Internacional, e comemorada desde o ano de 2006.
A data tem como principal objetivo conscientizar a população sobre a inclusão e promover a discussão de alternativas para aumentar a visibilidade social das pessoas com Síndrome de Down.
Fonte:(Google Iamgens)
O que é a Síndrome de Down?
A síndrome de down não é uma doença e sim uma falha genética que acontece na divisão celular do óvulo, que resulta em um par a mais no cromossomo 21, chamada trissomia.
A alteração acontece na concepção do bebê, fazendo com que ele nasça com 47 cromossomos presentes no núcleo das suas células, ao invés de 46.
As pessoas com síndrome down ou trissomia do cromossomo 21, apresentam características físicas semelhantes, como rosto arredondado, olhos amendoados, deficiência intelectual que varia de pessoa para pessoa e cardiopatia congênita.
A síndrome de Down foi descoberta em 1962, pelo médico britânico John Langdon Down.
Qual é a importância dessa data a ser comemorada a Síndrome de Down?
Segundo as pesquisas do IBGE, o Brasil tem cerca de 300 mil pessoas com síndrome de down. Por mais que tenhamos conhecimentos maiores sobre essa condução genética, muitos ainda sofrem com a inclusão na sociedade, sendo uma dificuldade pelo próprio preconceito das pessoas.
Quanto mais conscientização temos sobre o assunto da trissomia cromossomo 21, mas eficiente as chances das lutas pela inclusão nas escolas, nas instituições de ensino superiores e no mercado de trabalho.
Como ocorre o diagnóstico da síndrome de down
Hoje em dia consegue-se realizar os diagnósticos antes mesmo do bebê nascer, por exames que são solicitados a gestante para identificação da falha genética.
Um dos exames solicitados e realizados para essa função é o NIPT (sigla em inglês para teste pré-natal não invasivo), que consiste em um exame que é capaz de detectar o sexo do bebê, e também se apresenta alguma chance de condições cromossômicas.
O ultrassom morfológico também pode ser usado para verificar se o bebê tem alguma característica de ter a trissomia.
Obviamente o diagnóstico genético carrega consigo algumas particularidades como;
- a cardiopatia (problemas no coração), presente em aproximadamente 50% dos casos;
- problemas de audição e/ou visão; atraso no desenvolvimento intelectual e da fala, dentre alguns outros.
Mas são questões de saúde, a serem detectadas e tratadas por médicos e terapeuticamente, de maneira que não definem qualquer prognóstico, nesse caso ninguém jamais pode prever até onde pode chegar o desenvolvimento das pessoas com síndrome de Down – assim como das demais pessoas.
“Quando você tiver oportunidade de conviver com alguém que tem síndrome de DOWN, olhe para elas e não para a síndrome. Você irá conhecer um ser incrível.”
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